Генетика пәні бойынша тест сұрақтары 4 курс

Генетика пәнінен тест сұрақтары 4 курс студенттеріне арналған. Барлығы 164 сұрақ жауаптарымен

1. Белгінің дамуы бақыланатын мұрагерлік түрі
бірнеше генмен:
1. Плейотропия
2. Политения
3. Полиплоидия
4. Полимерия

2. Мультифакториалды аурулардың алдын алу үшін ең маңызды:
1. Аурудың ұрпағына берілуінің теориялық тәуекелін есептеу
2. Әрбір нақты ауру үшін қауіп топтарын қалыптастыру
3. Кариотиптеу
4. Дизморфогенез белгілерін анықтау

3. Сандық полигондық белгілерді қалыптастырудың генетикалық негізі:
1. Полимерия
2. Кодоминантность
3. Плейотропия
4. Өзгермелі экспрессивтілік
5. Гендердің репрессиясы

4. Ойық жарасына бейімділікті болжау үшін
12-ұлтабар ең маңызды критерий:
1. АВ0 қан тобы
2. Резус-жүйесінің қан тобы
3. Гиперпепсиногенемия
4. Пациенттің жынысы
5. Пациенттің жасы

ТАҚЫРЫБЫ: ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР

5. Тератогендік факторлардың әсерінің нәтижесінде дамиды:
1. Гендік мутациялар
2. Анэуплоидия
3. Хромосомаларды құрылымдық қайта құру
4. фенокопия
5. Генокопиялар

6.Хромосоманың жасушалық циклі қай кезеңде екі есе құрылым алады:
1. G-0
2. G-1
3. S
4. G-2
5. Митозда

7. Тым кішкентай ауыз терминмен сипатталады:
1. Микрогнатия
2. Микромелия
3. Микростомия
4. Микрокорис
5. Синфриз

8. Қанат тәрізді қатпарлардың синонимі-бұл:
1. Птоз
2. Монобрахия
3. Синфриз
4. Симблефарон
5. Птеригиум

9. Деңгейін зерттеу үшін жүктіліктің ең емдік мерзімі
қандағы альфа-фетопротеин:
1. 7-10 апта
2. 16-20 апта
3. 25-30 апта
4. 33-38 апта

10. Әйел кариотипті зерттеу кезінде теңдестірілген анықталды
45хх,t(21,14) робертсондық транслокация. Хромосомдық синдромы бар баланың:
1. Мартин Белла
2. Эдвардс
3. Патау
4. Дауна
5. Мысық айқайы

11. Клайнфельтер синдромына тән Кариотип:
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ

12. Кариотип «мысық айқайы» синдромына тән»:
1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(р5)
5. 47, ХХ + 18

13.Даун ауруы бар баланың тууының теориялық тәуекелі
ата-аналардың бірінің теңдестірілген Робертсон транлокациясы бар
45ХХ, t(21,21):
1. 0
2. 10%
3. Популяциядағы сияқты
4. 33%
5. 100%

14. Жүкті әйелдің қанындағы альфа-фетопротеин деңгейі:
1. Даун Аурулары
2. Эдуардс Синдромы
3. Патау Синдромы
4. Муковисцедозе
5. Туа біткен даму кемістіктері

15. Зигота генотип кезінде летальна:
1. 45, Х
2. 47, ХУ + 21
3. 45, 0У
4. 47, ХХУ

16. Тәуекел табысы синдромы Даун (47, ХХ + 21) әйелдер 40 жас:
1. 33%
2. Популяциядағы сияқты
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%

17. Х-хромосоманың бұзылуынан туындаған синдромдар деп аталады:
1. Гомосомалық
2. Геносомдық
3. Гоносомды
4. Преверзионды
5. Полиплоидты

18. Х-хромосомада полисомия кездеседі:
1. Тек ерлер
2. Тек әйелдер
3. Ерлер мен әйелдер

ТАҚЫРЫБЫ: ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ДИАГНОСТИКАСЫ.
МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС БЕРУ.

БІР ДҰРЫС ЖАУАПТЫ ТАҢДАУ:

19. Преклиническую сатысына аурулары Вильсон-Коновалова болады агностировать у:
1. Пробанда
2. Сибс
3. Гетерозиготты тасымалдаушылар
4. Ата-аналар

20. Пренаталдық диагностика жүргізу үшін оңтайлы мерзім:
1. 6-8 апта
2. 10-12 апта
3. 14-16 апта
4. 26-28 апта

21. 100 пенетранттылық кезінде нейрофибром-тозбен ауыратын ата-аналарда сау баланың туу ықтималдығы%:
1. 75%
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 0

ТАҚЫРЫБЫ: ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫ ЕМДЕУ ЖӘНЕ АЛДЫН АЛУ

БІР ДҰРЫС ЖАУАПТЫ ТАҢДАУ :

22. Постнаталдық профилактика-бұл:
1. Пренаталдық диагностика
2. Скринингтік бағдарламаларды
3. Жасанды инсеминация

23. Эмбриогенездің қандай кезеңінде иондаушы радиацияның әсері ерекше қауіпті?
1. 2 триместр
2. 7-10 апта
3. 2-3 апта
4. 4-5 апта

24.. Геннің (ДНК) ферментативті синтезін жүзеге асыратын негізгі фермент):
1. Цитохромоксидаза
2. Ревертазалар
3. Эндонуклеаза
4. РНК-полимераза
5. Супероксидаза

25. Геннің химиялық синтезінде белгілі болуы керек:
1. Геннің ұрпақтағы берілу түрі
2. Кроссинговер пайызы
3. Осы геннің нуклеотидті тізбектері құрылымдық және реттеуші)
4. Популяциядағы ген жиілігі
5. генді карталау

26. Вильсон-Коновалов ауруы кезінде негізгі терапиялық құрал болып табылады:
1. Цитохром С
2. Прозерин
3. Д-пенициламин
4. Ноотропил
5. Гепатопротекторлар

ТАҚЫРЫБЫ: ЭКСПАНСИЯ АУРУЛАРЫ

БІР ДҰРЫС ЖАУАПТЫ ТАҢДАУ:

27. Экспансия аурулары басқаша аталады:
1. Ферментопатия
2. Динамикалық мутациялар
3. Дәнекер тінінің аурулары
4. Гоносомды
5. Аберрантты

28. Гентингтон хореографиясында дегенеративті процесс таң қалдырады:
1. Жұлынның алдыңғы мүйіздері
2. Паллидум
3. Стриатум
4. Варолиев көпір
5. Ми аяғы

29. Экспансия аурулары кезінде Антиципация:
1. Кроссинговер жиілігінің артуы
2. Тандемді триплетті қайталаулар санының артуы
3. Трансляцияны күшейту
4. Гетерозис көріністерімен

ТАҚЫРЫБЫ: МОНОГЕНДІ МЕНДЕЛУШІ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР

БІР ДҰРЫС ЖАУАПТЫ ТАҢДАУ:

30. Фенилкетонурияда анықталады:
1. Гипотирозинемия
2. Гипофенилаланинемия
3. Гипоцерулоплазминемия
4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

31. Лизосомальды ауруларына жататындар:
1. Гиперлипопротеинемия
2. Муковисцидоз
3. Сфинголипидоздар
4. Галактоземия
5. Альбинизм

32. Гепатоцеребральды дистрофияға тән емес:
1. Қан церулоплазминнің төмендеуі
2. Бауырда Мыстың жүрекшесін арттыру
3. Мыстың несеппен шығарылуын азайту
4. «Тікелей» қан мысын арттыру

33. Дюшенн миопатиясы ферменттің синтезіне жауапты геннің мутациясымен байланысты:
1. Галактокиназалар
2. Дегидроптеридредуктаза
3. Дистрофин
4. Церулоплазмина

34. Компаунд-гетерозигот 2 науқас некеде болуы мүмкін:
1. Гентингтон Хоресі
2. Фенилкетонурия
3. Дюшенннің Миопатиясы
4. Тестикулярлы феминизациямен

ТАҚЫРЫБЫ: ТҰҚЫМ ҚУАЛАУШЫЛЫҚТЫҢ МАТЕРИАЛДЫҚ НЕГІЗДЕРІ

БІР ДҰРЫС ЖАУАПТЫ ТАҢДАУ:

35. Кроссинговердің жиілігі байланысты:
1. Зерттелетін гендердің саны
2. Хромосомамен екі есе
3. Гендер арасындағы қашықтық
4. Веретеннің пайда болу жылдамдығы

36. ДНҚ молекулаларының Қос спиральында нуклеотидтердің өзіндік бірізділігін анықтайтын Фермент деп аталады:
1. Ревертаза
2. Рестриктаза
3. РНК-полимераза
4. Гомогентиназа

37. Сплайсинг нәтижесі:
1. ДНҚ комплементарлық жібін құру
2. Кемелді М-РНК құру
3. Полипептидті тізбекті құру
4. Т-РНК құру

38. Полипептидті тізбектегі аминқышқыл тізбегін құру деп аталады:
1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Көрсетілім
5. Репликация

39. Репликацияға қатысатын басты фермент:
1. РНК-полимераза
2. Ревертаза
3. Рестриктаза
4. ДНК-полимераза

40. Хромосомалық жиынтық-бұл:
1. Фенотип
2. Генотип
3. Кариотип
4. Рекомбинант

41. Теломера-бұл:
1. Дене өлшемі
2. Хромосома иығының соңында құрылымы
3. Хромосоманың перицентрикалық учаскесі
4. Сателлит

42. Хромосомалардағы Жарық жолақтар олардың дифференциалды бояуында бұл:
1. Гетерохроматин
2. Эухроматин
3. Бояу қатесі
4. Хиазма

43. Генетикалық код бірлігі:
1. Динуклеотид
2. Триплет
3. Пиримидин негізі
4. Интрон

44. Сплайсинг-бұл процесс:
1. Экзондарды алып тастау
2. РНК құру
3. Интрондарды алып тастау
4. Рекомбинация

45. Рекомбинация жиілігі 4% кезінде локустар арасындағы генетикалық қашықтық тең:
1. 1 М
2. 12 М
3. 4 М
4. 10 М
.
46. ДНҚ кодтайтын учаскелерге жатады:
1. Экзондар
2. Интрондар
3. Өзендері
4. Ресрикция сайттары
5. Минисателлиттер

47. С тобына қандай хромосомалар жатады?
1. Үлкен акроцентрикалық
2. Шағын акроцентрикалық
3. Шағын метацентрлік
4. Орташа метацентрлік
5. Үлкен субметацентрлік

48. ПреМ-РНК құру процесі деп аталады:
1. Репликация
2. Көрсетілім
3. Транскрипция
4. Элонгация
5. Сплайсинг
.
49. G тобына хромосомалар жатады:
1. Үлкен акроцентрикалық
2. Шағын акроцентрикалық
3. Шағын метацентрлік
4. Орташа метацентрлік
5. Үлкен субметацентрлік

50. Гаплоид жинағы құрамында жасушалар бар:
1. Нейрондар
2. Гепатоциттер
3. Зиготалар
4. Гаметалар
5. Эпителиалды

51. Жекелеген гендер көшірмелерінің санын іріктеп ұлғайту:
1. Полиплоидия
2. Амплификация
3. Кроссингер
4. Стигматизация

52. Генетикалық және орта факторлардың рөлін зерттеу үшін:
1. Клиникалық-генеалогиялық
2. Тікелей ДНҚ-зондтау
3. Микробиологиялық
4. Цитологиялық
5. Егіз

53. Генетикалық кодтың толық жазылуы ғалымның атымен байланысты:
1. Джеймс Уотсон
2. Маршалл Ниренберг
3. Френсис Крис
4. Вильгельм Иоган Сен
5. Герман Меллер

54. Адам кариотипіндегі хромосомалардың нақты санын (46) 1956 жылы анықтауға мүмкіндік берген Препарат:
1. Колхицин
2. Цитоарсеин
3. Фитогемагглютинин
4. Флюоресцентті бояғыштар

55. Нуклеин қышқылының негізгі қасиеті сақтаушы ретінде және тұқым қуалайтын ақпарат чикін беру -:
1. Самовоспроизведению
2. Метилдеу
3. Нуклеосқа білім беру
4. Екі нүктелі құрылыс

56. Тордың бағдарламаланған өлімі деп аталады:
1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация

57. Апоптоз мутациямен байланыстырады:
1. Гена Р53
2. Гена церулоплазмина
3. Гена муковисцидоза
4. Дисмутаза гені

58. Гендер арасындағы қашықтықты өлшеу бірлігі:
1. Морганида
2. Теломера
3. Центромера

59. Процессинг кезінде жойылатын нуклеотидті тізбектер:
1. КЭП-сайт
2. Экзондар
3. Интрондар
4. РНК-полимераза
5. Мутондар

60. Тератогеннің әсері кезінде туа біткен даму ақаулары:
1. 1-2 апта
2. 3-4 апта
3. 18-20 апта
4. 6-12 апта
4. 35-38 апта

61. Сплайсинг нәтижесінде пайда болады:
1. МЕН-РНК
2. М-РНК
3. И-РНК
4. Т-РНК

62. Колхицин препараты жасушаның бөлінуін тоқтатады:
1. Анафазалар
2. Профаздар
3. Метафазалар
4. Телофазалар

63. — Рекомбинирующимся, «перестраивающимся» генам отнесли:
1. Иммуноглобулиндер отбасы
2. Актиндік гендердің мультигенді тұқымдастары
3. Жаһандық гендер отбасы
4. Гистос Сыйысымдылық бас кешенінің гендері

64. Митоз кезінде бөлу жүзеге асырылады:
1. Экваторлық
2. Редукциялық
3. Рекомбинантты

65. РНК-полимераздың транскрипциясын бастамашылық еткен кезде:
1. КЭП-сайт
2. Энхансер
3. Терминатор
4. Аденил қалдығы

ТАҚЫРЫБЫ: М У Т А Ц И И

БІР ДҰРЫС ЖАУАПТЫ ТАҢДАУ:

66. Хромосомдық мутациялар-бұл:
1. Хромосомалардың санының өзгеруі
2. Жарық микроскопиясының көмегімен ерекшеленетін хромосомалардың құрылымын өзгерту
3. Хромосома бойынша центромерді ауыстыру
4. Гетерохроматин бойынша теңгерімсіздік

67. Бір адамда хромосомалық жиынтықтың еселенген нұсқаларының болуы деп аталады:
1. Полиплоидия
2. Хромосизм
3. Генетикалық жүкпен
4. Мозаицизмом

68. Геномдық мутациялар-бұл:
1. Ген құрылымындағы бұзушылық
2. Хромосомалардың санының өзгеруі
3. Интронды қайталаудың жиналуы
4. Хромосомалардың құрылымын өзгерту

69. Делеция-бұл:
1. Геномдық мутация
2. Гендік мутация
3. Хромосомалық мутация

70. ДНҚ тізбектеріндегі жекелеген нуклеотидтерді басқаларына ауыстыру:
1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям

71. Генетикалық жүк-бұл мутация сомасы:
1. Доминантты
2. Бейтарап
3. Гетерозиготты күйдегі рецессивті
4. Барлық зиянды
5. Соматикалық

72. Тератоген-бұл фактор:
1. ДНҚ — да әрекет етеді, ондағы өзгерістер
2. Хромосомалық аппаратта өзгерістер тудырады
3. Ұрықтың дамуын бұзады
4. Генокопиялардың пайда болуын анықтайды

ТАҚЫРЫБЫ: ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН БЕЛГІЛЕРДІҢ БЕРІЛУ ТҮРЛЕРІ. ГЕНДЕРДІҢ ӨЗАРА ӘРЕКЕТТЕСУІ. ГЕНДЕРДІҢ ІЛІНУІ. ГЕНЕТИКАЛЫҚ ГЕТЕРОГЕНДІК. КЛИНИКАЛЫҚ ПОЛИМОРФИЗМ.

БІР ДҰРЫС ЖАУАПТЫ ТАҢДАУ:

73. Кодоминирование — бұл өзара іс-қимыл:
1. Түрлі гендердің аллельдері
2. Бір геннің аллельдері
3. Сирек ілінісу топтары
4. Х және У гендерімен-хромосом
5. Ген кластерлері

74. Немере тектес сибстердегі жалпы гендердің үлесі:
1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 12,5%
5. Популяциядағы сияқты

75.Құлақ раковинасының шетінде шашты тудыратын Ген хромосомада:
1. 13
2. У
3. 21
4. Х
5. 18

76. Х-тіркескен доминантно:
1. Г-6-ФДГ жеткіліксіздігі
2. Дальтонизм
3. Рахит, » Д витаминіне төзімді»
4. Гемофилия
5. Беккер Миопатиясы

77. Гемофилиямен ауыратын әкесінің ауру ұлының туу ықтималдығы:
1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

78. Әйел жетілмеген амелогенезден (тістің қоңыр эмалі) зардап шегеді. Балалардағы аурудың даму қаупі:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%

79. Фенотипті Сау ата-аналардың аутосомды-рецессивті ауруының гені бойынша гомозиготы бар екінші баланың туу қаупі:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. Популяциядағы сияқты

80. С-Петербургте келесі аурулардың молекулалық диагностикасы мүмкін:
1. Ландузи-Дежериннің Миодистрофиясы
2. Фенилкетонурия
3. Даун Синдромы
4. Алкаптонурия

81. Цитогенетикалық әдіспен келесі ауруларды анықтауға болады:
1. Вильсон
2. Тея-Сакс
4. Эдвардс
5. Дюшенна

83. Инцестный болып табылатын некенің түрі:
1. Тәте мен жиені
2. Немере сибсы
3. Туған сибстер
4. Атасы мен немересі

ТАҚЫРЫБЫ: ПОПУЛЯЦИЯЛЫҚ ГЕНЕТИКАНЫҢ КЕЙБІР МӘСЕЛЕЛЕРІ

БІР ДҰРЫС ЖАУАПТЫ ТАҢДАУ:

84. Гетерозиготное паратифтері гена орақ тәрізді-жасушалық анемия, оределяющее тұрақтылығын безгек аталады:
1. Полигамия
2. Теңдестірілген полиморфизм
3. Мозаицизм
4. Антиципация

85. Популяциялық генетиканың негізгі заңы-заң:
1. Мендел
2. Бидл-Татума
3. Hardy-Вайнберга
4. Морган
5. Райта

ТАҚЫРЫБЫ: МУЛЬТИФАКТОРИАЛДЫ АУРУЛАР

БАРЛЫҚ ДҰРЫС ЖАУАПТАРДЫ ТАҢДАУ:

86. Мультифакториалды аурулар сипаттайды:
1. аутосомно-доминантный түрі мұрагерлік
2. менделудің болмауы
3. айқын клиникалық полиморфизм
4. балалар жиі ауырады
5. негізгі геннің әсері бар жеке формаларды бөлу мүмкіндігі
6. бірыңғай молекулалық-биохимиялық ақаудың болмауы

87. Полигонды аурулардың тұқым қуалайтын бейімділігі туралы куәландырады:
1.монозоталы егіздердің төмен конкорданттығы
2. егер 2 ата-ана ауырса, ұрпақта ауру жиілігінің артуы
3. қанды туыстық дәрежесінен Тәуелсіздік
4. сирек зақымдануға жататын науқастың туыстары үшін аса жоғары тәуекел-
емому жынысы
5. популяциядағы жоғары жиілік
6. төмен болған кезде туыстарында аурудың пайда болуының үлкен қаупі
популяциядағы аурудың жиілігі

88. Полигон мұрагерлік үшін тән:
1. гетерозиса көрінісі
2. антиципация
3. гендердің тән емес шекті әсері
4. гендердің аддитивті әсері тән
5. белгінің көрінісі генетикалық әсерлесуге байланысты-
тері және сыртқы ортаның факторларының

89. Мультифакториалды ауруларға бейімділік маркерлері болуы мүмкін:
1. гистос Сыйысымдылық кешенінің антигендері / HLA/
2. АВО жүйесінің қан топтары
3. полиморфты ДНҚ-маркерлер
4. гендердің тіркелген жұптары

90. Моногенді аурулар және тұқым қуалайтын бейімділікпен реакциялар:
1. глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа жеткіліксіздігі ( фавизм)
2. жедел интермиттелетін порфирия
3. сарысулық холинэстераза ферменттерінің жеткіліксіздігі
4. болезнь Тея-сакса ауруы

91. Эпилептикалық ауру кезіндегі генетикалық бейімділік механизмдері:
1. нейронның мембраналық әлеуетінің лабильділігі
2. перинаталдық патология
3. Нейрон тобын синхрондау
4. тежегіш ГАМК-эргиялық механизмдердің жеткіліксіздігі
5. босанудағы гипоксия

92. Полигенно негізделген туа біткен даму ақаулары:
1. гидроцефалия
2. еріннің жарқылы, аспан
3. пилоростеноз
4. санның туа біткен шығуы
5.Марфан синдромы

93. ЖИА бойынша генетикалық детерминирленген қауіп факторларына жатады:
1. қан плазмасының андростендиол деңгейінің жоғарылауы
2. жалпы холестерин деңгейін арттыру
3. тығыздығы төмен және өте төмен липопротеидтер деңгейінің жоғарылауы
4. тығыздығы жоғары липопротеидтер деңгейінің төмендеуі
5. артериялық гипертензия

ТАҚЫРЫБЫ: ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР.

БАРЛЫҚ ДҰРЫС ЖАУАПТАРДЫ ТАҢДАУ:

94. Даун ауруына тән:
1. брахицефалия
2. жоғарғы еріннің және аспанның ыдырауы
3. монголоидты көздің қимасы
4. алақанға көлденең бүктеу
5. макроглоссия

95. Қол саусақтарының аномалиясын білдіретін терминдер:
1. арахнодактилия
2. брахидактиль
3. полидактилия
4. брахимелия

96. Эдвардс синдромына тән:
1. 17 хромосомада трисомия
2. 18 хромосомада трисомия
3. мозаицизм 46 ХХ / 47ХХ + 18
4. 18 хромосомалар делециясы
5. 17 хромосомалар дупликация

97. Патау синдромына тән:
1. 14 хромосомада трисомия
2. 13 хромосомадан трисомия
3. 18 хромосомалар делециясы
4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13
5. 18 хромосомалар дупликациясы

98. Шерешевский-Тернер синдромы үшін тән:
1. бастапқы аменорея
2. моносомия Х
3. теріс жыныстық хроматин
4. туғаннан симптомдарды анықтау
5. төмен өсу

99.Ұрықты пренатальды кариотиптеу үшін көрсеткіштер:
1. ата-анасының біреуінде фенилкетонурияның болуы
2.бала алдындағы, баланың Даун синдромымен
3. ата-анасының біреуінде теңгерімді хромосомалық қайта құру
4. жүкті әйелдердің жасы 35 жастан асқан
5. ата-анасының біреуінде диабеттің болуы

100. Даун ауруына кариотиптің өзгеруі тән:
1. 47 ХХУ
2. 46ХУ / 47ХУ+21
3. 46ХУ, t (21,14)
4. 47ХХ+21
5. 46ХУ, del (р5)

101. Кляйнфельтер синдромының клиникалық белгілері:
1. хромосомадағы дисомия
2. микроорхидизм
3. аспермия
4. оң жыныстық хроматин
5. жоғары өсу

102. Аутосомды хромосомалар аномалиясына негізделген синдромдар үшін тән:
1. психикалық дамудағы артта қалу
2. дизморфогенез белгілерінің болуы
3. ішкі мүшелердің туа біткен ауытқулары
4. кариотипте өзгерістердің болмауы
5. моносомия

103. Келесі жасушалар 46 хромосом жоқ:
1. аналық ұрық
2. гаметалар
3. сперматозоид
4. нейрон
5. миоцит

104. Жыныстық хроматинді зерттеу орынды болатын ауру:
1. Даун синдромы
2. мысықтың айқайы » синдромы»
3. Кляйнфельтер синдромы
4. Шерешевский-Тернер синдромы
5. трипло-Х синдромы

105. Хромосомаларды сәйкестендіру үшін келесі негізгі белгілер пайдаланылады:
1. хромосомалардың шамасы
2. бастапқы тартылымның орналасуы
3. қайталама тартудың болуы
4. теломераның орналасуы
5. дифференциалды бояу кезіндегі жолақ сызу

ТАҚЫРЫБЫ:ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ДИАГНОСТИКАСЫ ЖӘНЕ ЕМІ.

БАРЛЫҚ ДҰРЫС ЖАУАПТАРДЫ ТАҢДАУ:

106. Медициналық-генетикалық кеңес беру, егер:
1. болашақ жұбайының әкесі гемофилия
2. ахондроплазиямен ауыратын ананың отбасында
3. инбридинг кезінде
4. егер анасының әпкесінде гепато-церебральды дистрофия болса

107. Клиникалық-генеалогиялық әдістің негізгі міндеттері:
1. аурудың тұқым қуалаушылық сипатын анықтау
2. мұрагерлік түрін анықтау
3. ұрпақ үшін тәуекелді есептеу
4. егжей-тегжейлі зерттеуді қажет ететін адамдар тобын анықтау
5. прегаметикалық алдын алу

108. Ферментопатияны диагностикалау үшін әдістер қолданылады:
1. буккальды тест
2. цитологиялық
3. биохимиялық
4. микробиологиялық
5. цитогенетикалық
6. Молекулалық диагностика
7. иммунологиялық

109. Мутантты геннің тікелей молекулалық диагностикасы, егер:
1.ген карталанған
2. ген секвенирленген
3. мутация сәйкестендірілді
4. пробанда болуы міндетті
5. мутантты немесе қалыпты генге ДНК-зондтар бар
6. зерттеу нысаны-геннің өзі

110. Полимеразды тізбекті реакцияны жүзеге асыруға арналған материал:
1. хорион жасушалары
2. микроорганизмдер
3. биологиялық сұйықтықтар (ұрық, сілекей)
4. ескі қан дақтары
5. көктамырлық қан
6. имплантацияға дейінгі кезеңдегі ұрық

111. Молекулалық диагностиканың тікелей емес әдісін (ПДРФ) жүзеге асыру, егер:
1. іздеу гені карталанған
2. мутация анықталмаған
3. ген секвенирленбеген
4. пробанд жоқ
5. нуклеотидті тізбектер, қапталданатын гендер және оларға белгілі
ДНК-зондтар немесе олигопраймерлер бар

112. Этиологиялық емдеу әдістеріне жатады:
1. нысан ағзаларды трансплантациялау
2. генную инженерию
3. эмбрионалды жасушаларды енгізу
4. зиянды өнімді енгізуді шектеу
5. алмастырушы терапия

113. Патогенетикалық терапияға жатады:
1. аутогенотерапия
2. зиянды өнімді шығару
3. сыйысымды терапия
4. диэтотерапия

114. Векторлық молекулалар қалай пайдаланылуы мүмкін:
1. плазмидтер
2. ашытқы
3. фаги
4. хромосомалар
5. липосомалар

115. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мынадай деңгейлерді қамтиды::
1. прегаметикалық
2. доимплантационный
3. сегрегациялық
4. пренатальды
5. постнатальный
6. босану кезінде

ТАҚЫРЫБЫ:МОНОГЕНДІ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР. ЭКСПАНСИЯ АУРУЛАРЫ.

БАРЛЫҚ ДҰРЫС ЖАУАПТАРДЫ ТАҢДАУ:

116. Экспансия ауруларына жатады:
1. гентингтон хоресі
2. Вильсон-Коновалов ауруы
3. Мартин-Белла синдромы
4. миотоникалық дистрофия
5. Эрба миопатиясы
6. хромосомалық аурулар

117. Гентингтон хоресі үшін тән:
1. интеллектінің сақталуы
2. хореографиялық гиперкинездер
3. деменция
4. кеш жастағы аурудың басталуы
5. генді 12Р-ге оқшаулау 16.1-3.
6. триплетті қайталауды ұлғайту

118. Мартин-Белла фрагильді хромосомасы синдромына тән:
1. хq 27-28-де генді оқшаулау.
2. ақыл-ой кемістігі
3. ерлер ауырады
4. триплетті қайталауды ұлғайту
5. микроорхидизм

119.Тұқым қуалайтын аминоацидопатияларға жатады:
1. алкаптонурия
2. фенилкетонурия
3. Гоше ауруы
4. альбинизм
5. галактоземия

120. Тея-Сакс ауруы үшін тән:
1. көру нервінің атрофиясы
2. бұрышпен тұз » симптомы»
3. шие сүйегінің белгісі»
4. деменция
5. лизосомальды гидролазаның жеткіліксіздігі
6. липопротеидті липазаның жеткіліксіздігі

121. Фенилкетонурияға тән:
1. тұқым қуалаудың аутосомды-рециссивті түрі
2. аутосомно-доминантный түрі мұрагерлік
3. гиперфенилаланинемия
4. гипофенилаланинемия
5. деменция
6. судорожный синдром
7. полиневропатиялық синдром

122. Фенилкетонурияны анықтау үшін қолданылады:
1. молекулалық ДНК-зондтау
2. микробиологиялық тест Гатри
3. фенилаланингидроксилазаның құрамын анықтау
4. қандағы фенилаланин құрамын анықтау
5. несептегі фенилаланин құрамын анықтау

123. Муковисцидозға тексерілуге жатады:
1. созылмалы өкпе патологиясы бар науқастар
2. синегалық жұқпасы бар науқастар
3. стафилокококк инфекциясы бар науқастар
4. бастапқы бедеулігі бар әйелдер
5. 7 айға дененің салмағын еселемейтін балалар

ТАҚЫРЫБЫ:ТҰҚЫМ ҚУАЛАУШЫЛЫҚТЫҢ МАТЕРИАЛДЫҚ НЕГІЗДЕРІ.
МОЛЕКУЛАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ.

БАРЛЫҚ ДҰРЫС ЖАУАПТАРДЫ ТАҢДАУ.

124. Аллель гендері арасындағы өзара әрекеттесу формалары:
1. толық емес үстемдік
2. полимерия
3. эпистаз
4. толық үстемдік
5. кодоминантность
6. аса үстемдік ету

125. Паллельді емес гендердің өзара іс-қимыл түрлері:
1. кодоминантность
2. аса үстемдік ету
3. эпистаз
4. полимерия
5. комплементарлық

126. Мейозада бөлу жүзеге асырылады:
1. экваторлық
2. редукциялық
3. редукциялық-экваторлық
4. рекомбинантты (кроссингер)

127. Репарацияның негізгі ферменттеріне жатады:
1. рестриктазу
2. лигазу
3. ДНК-полимеразасы
4. ганглиозиазу
5. ревертазу

128. Бір-біріне комплементарлық болып табылады:
1. цитозин-тимин
2. гуанин-цитозин
3. аденин-гуанин
4. цитозин-аденин
5. аденин-тимин
6. аденин-урацил

129. Генетикалық кодтың маңызды қасиеттері:
1. диплетность
2. триплетность
3. тетраплетность
4. вырожденность
5. жан-жақтылығы
6. экстраполяция
7. перекрываемость

130. Құрылымдық геннің реттеуші элементтеріне жатады:
1. КЭП-сайт
2. промотор
3. ревертазу
4. энхансор
5. терминатор
6.антикодон

131. Гетерохроматин ұсынады:
1. экзондар
2. хромоспен дифференциалды бояу кезіндегі қара жолақтар
3. интрондар
4. жасушаның өміршеңдігін қамтамасыз ететін ген элементтері

132. ДНҚ-мен жұмыс істеу әдістері:
1. соматикалық жасушалардың гибридизациясы
2. рекомбинантты молекулаларды құру
3. Саузерн-блот гибридизация
4. ДНК-зондтар кітапханаларын құру
5. полимеразды тізбекті реакция
6. плазма ақуыздарының электрофорезі
7. генеалогиялық талдау

133. Генетикалық маркерлер қалай пайдаланылуы мүмкін:
1. полиморфизм хромосомалардың (морфологиялық қайта құру)
2. тіркеме тіркелген белгілер ататектен
3. полиморфты рестрикций сайттары (ДНК-маркерлер)
4. қан топтары
5. геномдық ДНК-із
6. HLA кешені
7. код триплеттілігі

134. Тұқым қуалайтын ауруларды молекулалық диагностикалау әдістері:
1. тікелей ДНҚ-зондтау
2. ПДРФ
3. геномдық дактилоскопия
4. дерматоглифика
5. кариотиптеу
6. жыныстық хроматинді анықтау

135. Р 53 ақуыз функциясы:
1. прессинтетикалық кезеңді ұзартады
2. постсинтетикалық кезеңді арттырады
3. митозды тоқтатады
4. репарация ақуыздарының синтезін индукциялайды
5. апоптозды анықтайды

136. Геномдық кітапхана:
1. генетика бойынша оқу басшылығымен
2. рекомбинантты молекулалар құрамындағы ДНК-зондтар жиынтығымен
3. геннің фланкациялайтын учаскелеріне олигопраймерлер жиынтығымен
4. Рестрикция сайттарына ДНК-зондтармен
5. хром танымал клондар коллекциясы
6. Құрамында ДНК бар вирустар

137. Ген экспрессиясының деңгейлері:
1. трансляциялық
2. транскрипция
3. процессинг
4. кроссингер
5. посттрансляциялық
6. претранскрипциялық

138. ДНҚ-ның мағыналық кодтау учаскелері ұсынылған:
1. нуклеотидтердің бірегей тізбектерімен
2. нуклеотидтердің қайталанатын тізбектерімен
3. ген кластерлері
4. рестрикций сайттарымен
5. минисателлиттермен

139. Кодталмаған ДНҚ сипаттайды:
1. қайталанатын тізбектермен ұсынылуы
нуклеотидтердің
2. трансляцияға қатысу
3. реттеуші функцияларға қатысу
4. сплайсинг кезінде сақтау
5. генетикалық маркерлер ретінде пайдалану

ТАҚЫРЫБЫ: МУТАЦИЯЛАР.

БАРЛЫҚ ДҰРЫС ЖАУАПТАРДЫ ТАҢДАУ:

140. Хромосомдық мутацияға жатады:
1. трансверсия
2. көрсетілім
3. делеция
4. инверсия
5. мимикрия
6. транслокация
7. экстраполяция
8. дупликация

141. Антимутагендік қасиеттерге ие өнімдер:
1. саңырауқұлақтар
2. жаңғақтар
3. қырыққабат
4. пияз
5. циклия
6. коньяк

142. Дәрілік мутагендерге жатады:
1. кейбір антибиотиктер
2. антиконвульсанттар
3. психотропты дәрілер
4. валериана
5. гормондар
6. витаминдер

143. Химиялық мутагендер үшін тән:
1. әрекет шегінің болуы
2. ағзаның жеке ерекшеліктеріне тәуелділік
3. жасушалардың даму сатысына тәуелділік
4. мутагеннің химиялық құрылымына тәуелділік
5. мутаген санына тәуелділік

144. Ағзадағы антимутагендік қорғаныс жүйесіне жатады:
1. цитохром С
2. серотонин
3. глутатион
4. гепарин
5. Е витамині
6. гистамин

ТАҚЫРЫБЫ:МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС БЕРУ.

БАРЛЫҚ ДҰРЫС ЖАУАПТАРДЫ ТАҢДАУ:

145. Аутосомно-доминантно мұраға қалдырылады:
1. дистрофиялық карликовость
2. гентингтон хоресі
3. Эрба миопатиясы
4. миопатия Ландузи-Дежерина
5. нейрофиброматоз

146. Миопатия х-хромосомамен бірге сақталады:
1. Беккер
2. аяқ-белдік Эрба
3. гипертрофиялық Дюшена
4. иық-жауырын-бет Ландузи-Дежерин

147. Генетикалық гетерогендігі:
1. бір бұйрада әртүрлі мутациялар
2. хромосомными аберрациями
3. ген экспрессиясының әртүрлі деңгейлеріндегі бұзылулар
4. сыртқы-орта факторларының әсерімен
5. түрлі бұйраларда мутация

148. Клиникалық полиморфизм:
1. генетикалық гетерогенді
2. сыртқы-орта факторларының әсерімен
3. гендердің өзара әрекеттесуі
4. геномными мутациями

149. Тіркелген гендер үшін тән:
1. бір хромосомада оқшаулау
2. белгілердің бірлескен берілуі кроссинговерге байланысты емес
3. ұрпақтардағы белгілерді бірлесіп беру
4. әртүрлі белгілерді кодтау

150. Үшін аутосомно-доминантного үлгідегі мұрагерлік тән:
1. ата-аналарда аурудың болмауы
2. барлық буындарда аурудың болуы
3. гетерозиготты күйде пайда болу
4. ауру көрінісінің жыныстан тәуелсіздігі
5. гомозиготты жағдайда ауру көріністерінің күшеюі
6. әрқашан бірдей экспрессия және пенетранттылық

151. Үшін аутосомно-рецессивного үлгідегі мұрагерлік тән:
1. ата-аналар дені сау
2. ата-аналар облигациялық гетерозиготты тасушылар
3. көптеген аллелизмде пайда болуы мүмкін
«компаунд-гетерозигот»
4. инбридинг ген жиілігіне әсер етпейді
5. популяциядағы геннің тән емес жиналуы

152. Рецессивті Х-тіркелген мұраға тән:
1.науқас әкесінің қыздары ауру генін алмайды
2.науқастың әкесі қызына-геннің облигациялық тасымалдаушылары
3. ер адамдар ауырады
4.тасымалдаушы әйелдерде науқастар 25% ұл болуы мүмкін
5.науқас әкесінің 25% ауру ұлдары бар

153. Х-тіркелген доминантты тұқым қуалаудың түрі үшін тән:
1. ерлер мен әйелдердің ауру жиілігі бірдей
2. ер адам деп өзінің ауру ұлына жағдайлардың 50% — да
3. үлкен әкесі 50% қыздың ауруын береді
4. ерлердің ауруы, әдетте, оңай өтеді
5. әйел 25% қыз бен ұлының ауруын береді

ТАҚЫРЫБЫ:ПОПУЛЯЦИЯЛЫҚ ГЕНЕТИКА.

БАРЛЫҚ ДҰРЫС ЖАУАПТАРДЫ ТАҢДАУ:

154. Харди-Вайнберг заңы жиілігін есептеуге мүмкіндік береді:
1. рецессивного гена
2. доминант гені
3. гетерозиготты тасымалдаушылық
4. кроссинговер
5. мутацияларды

155. Генетикалық-Автоматты процестерге жатады:
1. табиғи іріктеу
2. мутациялық процесс
3. дрейф гена
4. инбридинг
5. гендердің көші-қоны
6. гендердің ілінуі

ТАҚЫРЫБЫ: МУТАЦИЯЛАР. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР.

СӘЙКЕСТІК ОРНАТУ:

156. Мутация түрі: атауы:
1. Сандық А. Делеция
Б. Полисомия
2. Құрылымдық В. Полиплоидия
Г. Транслокация
Д. Анеуплоидия

157. Мутация түрі: тән белгілер:
1. Гаметикалық А. мұра бойынша беріледі
2. Соматикалық Б. мозаицизм себебі
В. мұра бойынша берілмейді

158. Хромосоманың белгісі: атауы:
1. А. Центромердің иық соңындағы құрылымы
2. Б. теломердің қысқа иығы
3. Ұзын иық В. Р
4. Бастапқы тарту г. q
5. Екінші рет тарту Д. Сателлит

159. Синдромның атауы: Генотип:
1. Патау А. 47 ХХ + 21
2. Даун Б. 47 ХУ + 13
3. Эдвардс В. 47 ХХХ
4. Трипло-Х Г. 47 ХХ + 18

160. Синдромы: Белгілері:
1. Даун А. Птеригиум
2. Шерешевский-Тернер Б. бет профилін сіңіру
В. Төмен Қабаттылығы
Г. жоғары өсу
Д. Эпикант
Е. тек әйелдер зардап шегеді
Ж. жүректің жиі ақаулары
З. ақыл-ойдың өрескел бұзылуы
И. ақыл-ойдың өрескел бұзылуы

ТАҚЫРЫБЫ:МОНОГЕНДІ АУРУЛАР.

СӘЙКЕСТІК ОРНАТУ:

161. Ауру: Белгісі:
1. Гентингтон хоресі А. CGG триплеттерін қайталаудың ұлғаюы
2. Мартин-Белла синдромы Б. CAG триплеттерді қайталаудың ұлғаюы
В. ер адамдарда ген жиілігі 1 : 1500
Г. ақыл-ой кемістігі
Д. дизморфогенез белгілерінің болуы

162. Ауру: биохимиялық ақау:
1. Муковисцидоз А. мыс-көліктік АТФ-азаның бұзылуы
2. Вильсон ауруы Б. лизосомальды гидролазаның жеткіліксіздігі
3. 1 гиперлипидемия түрі В. липопротеидтік липазаның жеткіліксіздігі
4. Хлор реабсорбциясының бұзылуы

163. Ауру: диагностика әдісі:
1. Кетонурия А. Потовая сынама
2. Галактоземия Б. фенилаланин құрамын анықтау
3. Муковисцидоз В. типтік клиникалық сим пайда болуы-
сүт ішкеннен кейінгі птомдар
Г. ферменттердің белсенділігін анықтау
ұйқы безі

164. Ауру: Емдеу:
1. Вильсон ауруы А. жемістен фруктозаны, сахарозаны Алып тастау.
2. Фенилкетонурия Б. тағамда холестерин мөлшерінің азаюы
3. Отбасылық гиперлипо — В. Қолдану ақуыз гидролизатов
протеидемия Ж. D — пеницилламин
4. Фруктоземия

Ауру: Белгілері:
1. Муковисцидоз А. буындардағы ауырсыну
2. Кетонурия Б. Деменция
3. Тея-Сакс Ауруы В. Слепота
4. Созылмалы бронх-пневмония
Д. шеміршек (мұрын, құлақ раковиналарын қара бояу)
Е. Панкреатит

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *