Генетика ғылымының дамуының негізгі кезеңдері

XX ғасыр жаратылыстанудың барлық салаларында ең үлкен ашылымдар ғасыры, жердің келбетін және оның мекендеушілерінің бейнесін өзгерткен ғылыми-техникалық революция ғасыры болды. Мүмкін, келесі ғасырда біздің әлемнің бейнесін анықтайтын білімнің негізгі салаларының бірі-генетика. Бұл салыстырмалы жас ғылыммен әрдайым көптеген даулар мен қайшылықтар байланысты болды, бірақ генетика мен гендік инженерияның соңғы жетістіктері, ол дербес пән болып саналуы мүмкін, адам геномын зерттеу және клондау сияқты салаларда, биотехнологияның дамуы мен әртүрлі ауруларды емдеудің кең перспективаларын ашқанымен, адам мәнін өзгертуге мүмкіндік берді, осылайша этикалық, тіпті философиялық, сипаттағы көптеген мәселелерді тудырды. Адамның табиғатпен не жасалғанын өзгертуге құқығы бар ма? Оның қателіктерін түзетуге құқығы бар ма, егер иә болса, онда шегуге болмайтын қыр қайда? Хиросиманы жойған Атом энергиясы ашылған кезде бүкіл адамзат үшін ғылыми білім апат бола ма?,
Нагасаки және Чернобыль? Бұл сұрақтарға бәрі басқаша жауап береді, сондықтан мен өз жұмысымда генетикамен байланысты ғылыми этиканың проблемалары туралы айтып қана қоймай, мүмкіндігінше осы проблемаларға деген түрлі көзқарастарды көрсетуге тырысамын.

Адам геномын зерттеу

Генетиканың ғылымы ретінде XIX және XX ғасырларда пайда болды. Көптеген ресми туған күні-1900 жыл, Корренс, Чермак және де
Фриз бір-біріне қарамастан тұқым қуалаушылық белгілердің берілуінде белгілі бір заңдылықтарды тапты. Тұқым қуалаушылық заңдарының ашылуы, мәні бойынша өтті, екінші рет — 1865 жылда Чех ғалым-жаратылыстану сынаушы Грегор Мендель бау-бақша бұршағын эксперименталай сол нәтижелерді алды. 1900 жылдан кейін генетика саласындағы ашулардан кейін клетканың құрылысына, ақуыз функцияларына, 1869 жылы Мишермен ашылған нуклеин қышқылдарының құрылысына арналған зерттеулер бір-бірінен соң бірі жүрді, бір қадам адам табиғат құпияларын шешуге жақындады, жаңа ғылыми бағыттар құрылды, жаңа әдістер жетілдірілді. XX ғасырдың соңында генетика биологиялық ғылымның іргелі мәселелерінің бірі — адам туралы тұқым қуалаушылық ақпаратты толық ашу туралы мәселені шешуге тығыз келді.

Генетикалық кодты шешу бойынша орасан зор жобаны іске асыру
ДНК алған атауы HUGO (Human Genome Organization) қатысты
Әр елден 220 ғалым, оның ішінде бес кеңестік биолог. Біздің елімізде «Адам геномы» бағдарламасы құрылды, оның жетекшісі академик Александр Александрович Баев болды.

Мұндай бағдарламаны ұйымдастыру идеясы алғаш рет 1986 жылы ұсынылды. Ол кезде идея қолайсыз болып көрінді: адамның геномы, яғни оның барлық гендерінің жиынтығы үш миллиардқа жуық нуклеотидтерден тұрады, ал 80 жылдардың соңында бір нуклеотидті анықтауға арналған шығындар шамамен шамамен
5 АҚШ доллары. Сонымен қатар, 80-ші технология бір адамға жылына 100 000 нуклеотидтен аспайтын нуклеотидтерді анықтауға мүмкіндік берді. Дегенмен, 1988 жылы АҚШ конгресі осы саладағы американдық зерттеу жобасын құруды мақұлдады, Дж. Уотсон оның келешегін айқындады: «мен таяу болашақта адамзаттың жақсаруына ерекше мүмкіндік көремін». Ресей бағдарламасын жүзеге асыру 1989 жылы басталды.

Қазір бір нуклеотидты анықтау тек бір доллар тұрады ,секвенирлеуге қабілетті аппараттар (лат. sequi-орындаңыз) жылына 35 млн. нуклеотид тізбектері дейін. Маңызды жетістіктердің бірі деп аталатын полимеразды тізбекті реакцияның ашылуы болды, ол ДНК микроскопиялық мөлшерден бірнеше сағат ішінде генетикалық талдау үшін жеткілікті ДНК көлемін алуға мүмкіндік береді. Мамандардың бағалауы бойынша жобаны 15 жылдан кейін аяқтау мүмкіндігі бар, қазір бағдарлама пайдалы нәтижелер беруде. Жұмыстың мәні мыналардан тұрады: алдымен геномды карталау (хромосомадағы геннің жағдайын анықтау), кейбір гендерді оқшаулау, содан кейін секвенирлеу (ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің дәл реттілігін анықтау) жүргізіледі. 1911 жылы жыныстық хромосомада карталанған дальтонизм гені болды. 1990 жылға қарай сәйкестендірілген гендердің саны
5000, оның ішінде карталанған 1825, секвенирленгендер-460. Гентингтон хоресі, Альцгеймер ауруы, бұлшық ет дистрофиясы сияқты ауыр тұқым қуалайтын аурулармен байланысты гендер оқшауланды
Дюшен, кистозды фиброз және т. б.

Осылайша, адам геномын зерттеу жобасы тұқым қуалайтын аурулардың молекулалық негіздерін зерттеу, олардың диагностикасы, алдын алу және емдеу үшін зор маңызға ие. Соңғы онжылдықта индустриялық дамыған елдерде тұқым қуалайтын аурулар үлесі аурулардың жалпы көлемінде айтарлықтай артқанына назар аударған жөн.
Бұл тұқым қуалаушылыққа қатерлі ісік және жүрек-қантамыр ауруларына бейімділік байланысты. Бұл экологиялық жағдайға, қоршаған ортаның ластануына байланысты, өйткені өнеркәсіп пен ауыл шаруашылығының көптеген қалдықтары мутагендер болып табылады, яғни адам гендік қорын өзгертеді. Генетиканың қазіргі заманғы даму деңгейін ескере отырып, болашақтың ғылыми жаңалықтары геномды өзгерту арқылы адамды сыртқы ортаның қолайсыз жағдайларына бейімдеуге мүмкіндік береді деп болжауға болады. Тұқым қуалайтын аурулармен күреске келетін болсақ, ауру гендерді дені сау гендерге ауыстыру арқылы оларды емдеу қазірдің өзінде нақты көрінеді.
Осының бәрі адам тірі ағзаларды өзгертуге ғана емес, өмірдің жаңа түрлерін құрастыруға мүмкіндік алады. Осыған байланысты бірқатар күрделі мәселелер туындайды.

Менің ойымша, ең маңызды мәселелердің бірі генетикалық ақпаратты коммерциялық мақсатта пайдалану туралы мәселе болып табылады. HUGO жобасының қатысушылары мен халықаралық ұйымдардың, атап айтқанда ЮНЕСКО-ның өкілдері геномды карталау және секвенирлеу жөніндегі зерттеулердің кез келген нәтижелері барлық елдерге қолжетімді болуы тиіс және пайда көзі бола алмайды, жеке капитал генетикалық зерттеулерде үлкен рөл атқара бастайды. HUGO бағдарламасы пайда болған кезде геномдық компаниялар пайда болды. Мысал ретінде Institute of Genomic Research (TIGR) немесе Human Genome Sciences Inc компаниясы деп аталатын американдық ұйымды келтіруге болады. (HGS). Ірі фирмалар арасында патенттер үшін қатал күрес жүріп жатыр. Мәселен, 1994 жылдың қазан айында, жоғарыда аталған TIGR компаниясының басшысы, оның корпорациясының иелігінде зертханалық жолмен алынған гендерде РНК көмегімен синтезделген ДНК 35000 фрагменттен тұратын кітапхана бар. Бұл фрагменттер тұқым қуалайтын аурулардың 32 белгілі гендерімен салыстырылды. Олардың 8-і толығымен бірдей, ал 19-ы гомологиялық. TIGR ең құнды ғылыми ақпараттың иегері болды, бірақ оның басшылары осы кітапханадан барлық тізбектердегі химиялық құрылыс құпияландырылғанын және егер компания үшін барлық 35000 фрагментке меншік құқығы танылған жағдайда ғана жариялылық игілігімен жасалатынын мәлімдеген. Бұл тек қана жағдай емес, сонымен қатар генетиканың дамуы тиісті заңнамалық базаның дамуынан әлдеқайда озық. Бұл бағытта қадамдар қабылданса да
Мысалы, 1996 жылдың соңында «гендік-инженерлік қызмет саласындағы мемлекеттік реттеу туралы» заң қабылданды, В1995 Францияда биоэтика туралы заң қабылданды, АҚШ-та азаматтық құқықтар туралы Акт нәсілдік, жыныстық, діни және ұлттық белгілер бойынша жұмысқа жалдау кезінде кемсітуге тыйым салады, бұл ретте Серп-жасушалық анемия гені, атап айтқанда негрлерде нәсілдік белгі болып саналады, басқа заң еңбекке қабілеттілігі төмен адамдарды жұмысқа алу кезінде кемсітуге тыйым салады, ал мұндай адамдар тұқым қуалаушылық, Тарасова принципі, дәрігерлерді қоғамға ықтимал зиянды болдырмау мақсатында дәрігерлік мәліметтердің құпиялылығын бұзуға міндеттейтін), генетикамен байланысты қызметтің барлық жақтарын реттейтін халықаралық актілер әлі жоқ.

Енді генетикалық зерттеулердің әлеуметтік салдарларына жүгінеміз.
Бір жағынан, жеке тұлғаның оның генетикалық мәртебесі туралы ақпаратқа меншік құқығы даусыз, бірақ екінші жағынан, отбасы мүшелерінің бірінде патологиялық ген анықталған жағдайда, бұл ақпараттың құпиялылығы бұзылуы тиіс. Бұдан басқа, мұндай ақпарат генетикалық мағынада толық емес қызметшілер қажет емес жұмыс берушілер мен өздерінің қаржылық мүдделерін көздейтін сақтандыру компаниялары үшін қызығушылық тудырады, сондықтан кемсітушілікке және ғылыми деректерді коммерциялық пайдалануға жол бермеу үшін олардың адамның генетикалық мәртебесі туралы деректерді алуға ұмтылысын шектеу керек.
Біраз уақыттан кейін ресми генетикалық тестілеу жұмысқа қабылдау және сақтандыру шартын жасасу кезінде қажетті шарт болады деп сеніммен айтуға болады. Осы сәтте жеке тұлғаның құқықтары заңмен сенімді қорғалатынына үміттенеміз.

Соңғы жылдары әртүрлі медициналық және ғылыми ұйымдарда генетикалық деректердің кең ауқымды банктері пайда болды. Оларда қамтылған ақпарат бірінші дәрежелі ғылыми маңызға ие, бірақ сонымен бірге, егер ол олардың генетикалық «толық еместігін»анықтаған жағдайда, нәсілдік жорамалдарды нығайту және халықтың белгілі бір топтарын кемсіту үшін пайдаланылуы мүмкін. Генетиканың жетістіктерін пайдаланудың осындай мүмкіндігі тұрғысынан әлеуметтік тұрғыдан қауіпті агрессивті мінез-құлықтың себептерін зерттеу болып көрінеді, ол соңғы мәліметтер бойынша генетикалық түрде беріледі және мидағы сигналдарды тасымалдауға жауапты катехоламин мен серотониннің қанында болуына байланысты.

Сондай-ақ геномды талдау ауруды анықтаудың пәрменді және сенімді тәсілі болатын тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау, алдын алу және емдеуге байланысты сұрақтарға назар аудару керек.
Егер белгілі бір ауруды анықтауға мүмкіндік беретін жеткілікті дәлдік дәрежесі бар тест бар болса, онда бұл тест барлығына міндетті бола ма, әлде тестілеу пациенттің қалауына байланысты болады ма?
Мұндай тест арқылы алынған ақпараттың құпиялылық дәрежесі қандай болуы тиіс?

Тұқым қуалаушылық тектің жалғасуымен тікелей байланысты, бірақ мұнда да баланы әкелер алдында ерлі-зайыптылардың тексеруден өтуге ниеті мен дайындығы туралы мәселе туындайды. Егер, айталық, ерлі-зайыптылардың екеуі де тұқым қуалайтын ауру генінің тасымалдаушысы болса, онда 25% ықтимал патологиялық ген балада көрінеді. Мұндай жағдайда ұрықтың жасушаларының ана қанынан бөлінуіне байланысты пренеталдық диагностика жүргізу қажет, бірақ сонда ұрықтың патологиясы анықталған жағдайда өз кезегінде аборттың мүмкіндігі мен міндеттілігі туралы мәселе туындайды.
Көптеген адамдар баланы бастау немесе ашпау туралы мәселе тек ата-аналарға ғана қатысты деп санайды, бірақ шын мәнінде бұл жалпы қоғамның проблемасы, сондықтан да мұнда тиісті заңдарсыз болмайды. Криминалистикада генетикалық әдістерді қолдануды реттеу қажеттілігі де анық.

Жоғарыда айтылған барлық проблемаларды назарға ала отырып, әрбір жеке адам және қоғам генетика саласындағы ашулардан туындаған өзгерістерді түсініп қана қоймай, осы ашулар бізге зиян келтірмейтініне кепілдік беретін заңнамалық және әлеуметтік жағдайлар жасауға қол жеткізуі қажет.

Ғылым бір орында тұрмайды және жаңа ашылулар шешуді талап ететін мәселелер шеңберін кеңейтеді. Генетика және гендік инженерия саласындағы соңғы жаңалықтардың салдары келесі тарауда қаралатын болады.

Жануарлар мен адамды клондау мәселесі

Соңғы уақытта генетиканың ең жарқын жетістіктерінің бірі-1997 жылдың 23 ақпанында Шотландиядағы Рослин университетінің ғалымдарымен Яна Вилмут басшылығымен сәтті аяқталған қой клондау бойынша эксперимент болып табылады. Эксперимент нәтижелерін жариялау неге осындай күшті қоғамдық резонанс тудырғанын түсіну үшін (баспада шотландық генетиктердің жұмысына арналған жүздеген жарияланымдар пайда болды, ал эксперимент барысында бірнеше апта бойы өсірілген Долли қойы телевизиялық экрандардан шықпады) атқарылған жұмыстардың мәнін түсіну қажет.

Мәселен, эксперимент келесідей өтті. Бірінші кезеңде қой етінен сүт безінің клеткасы алынды, оның гендерінің белсенділігі уақытша жойылды. Осыдан кейін жасушаның генетикалық бағдарламасы эмбрионның дамуына қайта құру үшін ооцит — эмбриондық айналаға орналастырылды. Сонымен қатар, ұрықтандыруға дайын басқа қой жасушалары ядросы алынып, содан кейін жасуша бірнеше сағат бойы 5-10 градус температураға дейін салқындатылды. Келесі кезеңде жұмыртқа жасушасы, дәлірек айтқанда, одан қалған цитоплазма электр өрісіне енгізілді, онда электр тогының әсерінен жасушалық мембраналар мен жұмыртқа жасушасының цитоплазмасы сүт безінің жасушасынан бөлінген ядромен біріктірілді. Осылайша ұрықтандырылған жұмыртқа жасушасынан ядро алынған «ананың» геномына ұқсас атақты Долли шығарған үшінші қойдың аналығына орналастырылды. Ян
Вилмут және оның қызметкерлері бірден табысқа жете алмады — алты Қозы-клондар бүйректің генетикалық ақаулары бар болғандықтан ғылыми ізденістердің құрбаны болды.

Жануарларды клондау бойынша ұқсас эксперименттер бұрын да жүргізілді: 70-ші жылдары Оксфорд университетінің профессоры Гердонға ядроны ауыстырып отырғызуды жүзеге асыра алды және осылайша бақалар клондау, 1995 жылы егеуқұйрықтар клондалды, сүт безі жасушаларының орнына эмбрион жасушалары пайдаланылды басқа сүтқоректілермен эксперимент жүргізілді. АҚШ-тың Мэрилендтегі қатерлі ісікті зерттеу зертханасында жұмыс істейтін атақты генетик Колин Стюарт табысқа жетті
Вилмута көп жағдайда, ол Ядро үшін қолайлы қоректік қабықшаны жасау арқылы донорлық жасушаның бас тарту мәселесін шеше алды.

Вилмуттың жұмысы жарияланғаннан кейін тағы бірнеше ірі ғылыми орталықтар шотландық генетиктердің жетістігіне жақын болғаны анықталды. Орегон приматтарды зерттеу орталығының ғалымдарының зерттеулері құпиясыздандырылды: американдықтарға ұрық жасушаларын пайдалана отырып, адам тәріздес маймылдардың нақты генетикалық көшірмелерін жасауға мүмкіндік алды. 1993 жылдан бастап қытайлық генетиктер бұқа клондау бойынша жұмыстар жүргізуде, ресейлік ғалымдар Каспий бекіресін клондау мүмкіндігіне ие болды,ал Австриялықтар генетикалық тираждау технологиясына ие екенін мәлімдеген.

Сүтқоректілерді клондау сәттілігі адамды клондауға байланысты техникалық қиындықтарды жеңу-уақыт ісі ғана күмәнданбайды. Осыған байланысты этикалық — құқықтық сипаттағы көптеген сұрақтар туындайды, оларды жан-жақты қарау керек. Сонымен, генетиканың жаңа жетістіктерінің салдары қандай болады? Міне, кейбір көзқарас.

Адамды клондауды шешу мәселесі бойынша ғалымдардың пікірлері бөлінді.
Өзі Ян Вилмут деп санайды адамды клондау мүлдем болмайды, оның француз әріптесі Жан-Француа Маттеи сенімді қажеттілігі үшін »
БҰҰ биоэтика бойынша ғылымның соңғы жетістіктерін ескеретін арнайы халықаралық міндетті нормаларды әзірледі.
Адам құқықтары декларациясы». Симон Фишел, в клиникасының ғылыми директоры
Ноттингем, керісінше, «көптеген қатынастарда клондау үлкен артықшылықтарға әкелуі мүмкін»деп санайды. Бұл идеямен «Известия»газетіне берген сұхбатында ресейлік Академик Струнников келіседі.

Жаңа ашуға шіркеудің реакциясы бір мәнді болды. Дүниежүзілік шіркеу Кеңесінің хатшысы Мартин Робра генетикалық зерттеулерге мораторий енгізу қажеттілігі туралы мәлімдеді. Клондау бойынша эксперименттерді күрт айыптаумен Рим-Католик шіркеуінің басшысы Иоанн Павел II сөз сөйледі.
«Оссерваторе романо» газеті, Қасиетті Престолдың ресми баспа органы былай деп жазды: «ғылыми зерттеулер мен эксперименттерде тек этикалық тұрғыдан ғана емес, табиғат сипатынан туындайтын себеппен де шегінуге болмайтын шекаралар бар. Уақыт өте келе шіркеу осы шекараларды нақтылайды, оларға утилитарлық көзқарасты айыптайды және техникалық мүмкін болғанмен де, моральдық тұрғыдан ақтала алмайды дегеннің барлығын жоққа шығарады».

Билік қандай көзқарасты ұстамаса да, адамды клондау туралы мәселе құқықтық реттеуді қажет етеді. Саясаткерлердің реакциясы ұзақ күте алмады. Билл Клинтон, мысалы: «бұл керемет ашу (клондау) көптеген маңызды мәселелерді көтереді.
Ол ғылым мен ауыл шаруашылығы саласында пайда әкелуі мүмкін, алайда күрделі этикалық проблемаларға ұшырайды». Осы жылдың маусым айында Биологиялық этика мәселелері жөніндегі ұлттық консультативтік комиссияның ұсынымдары негізінде Клинтон конгреске адамдарды мемлекеттік және жеке институттарда орналастыруға тыйым салатын заң жобасын жіберді. Американдық заңдар бойынша үкімет мемлекеттік бюджеттен қаржыландырылатын мекемелердің қызметін ғана реттей алады, сондықтан АҚШ-та алдыңғы тарауда талқыланған ғылым жетістіктерін коммерциялық пайдалану туралы мәселе өте өткір тұр.

Еуропада адамды клондауға тыйым салу үшін заңнамалық негіз бар-жақында Еуропа Кеңесі адам құқықтары мен биомедицина жөніндегі Конвенцияны мақұлдады. Медициналық және биологиялық ғылымның жетістіктерін теріс пайдалануға қатаң шектеу қоятын бұл құжат 1997 жылдың сәуірінде Еуропа Кеңесіне мүше 40 ел қол қоюға ашылды. Ұлыбританияда 1990 жылда қабылданған «ұрықтандыру және эмбриология туралы» заң эмбрион жасушаларын пайдаланумен адамды клондауға тыйым салады, алайда, пікір бойынша
Шейла Маклин, Глазго университетінің Құқық және медициналық этика профессоры,
«бұл технология эмбрионды пайдаланбайды, ол ересек адамдарды пайдаланады».
Клондауға тыйым салу туралы даулар Вилмут жобасының ұйығуына әкеп соқпады, бірақ ғалымдар өз жұмысының нәтижесін сақтап, зерттеуді жалғастыра алды.