Адам популяциясының өзгергіштігі мен полиморфизмі

Адамның заманауи түрінің антропологиялық зерттеулері, оның биологиялық жағынан (морфологиялық, физиологиялық, генетикалық жəне т.б), соңғы 30-40 мыңдаған жылда айтарлықтай өзгерістерге ұшырағанын көрсетті. Ежелгі кезеңнің остеологиялық материалдары австралопитектер, архантроптар жəне палеоантроптардың саны бірлі жарым жəне бүтін емес қазбаларымен ғана шектелмейді, қайта жүздеп, мыңдап саналады. Заманауи халықтардың зерттеулері бізге ағзаның кез келген жүйесі жайындағы ақпараттарды береді. Адамдардың белгілі бір жиынтығынан жасалған іріктеулер зерттеудің негізгі нысаны болып табылады. Көп жағдайда олардың айқындалған географиялық, хронологиялық жəне популяциялық шекаралары болады. Сондықтан осыны ескере отырып, статистикалық тəсілдердің үлкен жиынтығынан, генетикалық-популяциялық əдістерді қолдану мүмкіншілігі туындайды, осылардың арқасында адамның анағұрлым іргелі биологиялық сипаттамаларының бірі– оның өзгергіштігі-туралы біршама сенімдірек ақпаратты алуға болады.

Популяция. Популяция түсінігіне əдетте, əр түрлі мағына беріледі. Эволюциялық теорияның көзқарасы бойынша, популяция – бұл өзін-өзі көбейтуге (жынысты жəне жыныссыз) аздыкөпті қабілетті, басқа топтардан аздап бөлектенген (əдетте, географиялық жағынан), олардың өкілдерімен жынысты көбеюі кезінде генетикалық алмасуы болуы мүмкін даралардың жиынтығы. Популяциялық генетика тұрғысынан алып қарағанда, популяция – бұл, басқа осыған ұқсас туыстас топтардың өкілдерімен будандасқанынан гөрі, өз арасында будандасу ықтималдығы бірнеше есе жоғары болатын даралар жиынтығы. Əдетте, популяция туралы сөз болғанда, белгілі бір нақты түрдің немесе түршенің құрамындағы топ ретінде айтылады. Заманауи эволюциялық теорияда, популяция дегеніміз, эволюциялық үдерістің элементарлы бірлігі болып саналады. Экологияда саласындағы популяция дегеніміз – ол белгілі бір ареалда тіршілік ететін, өзара еркін шағылыса алатын, ортақ шығу тегі, генетикалық негізі бар жəне берілген түрдің басқа популяцияларынан белгілі бір деңгейде оңашаланған, бір түр дараларының жиынтығы болып табылады.

Сонымен, популяцияға өз ішінде будандасу, келесі ұрпақтардың пайда болуы кезіндегі (панмиксия ұстанымы) кез келген гено типтерінің кездесу ықтималдылығының теңдігі жəне белгілі бір аймақта тіршілік ету тəн. Шындығында, популяцияда, əсіресе, адамда аталған сипаттамалар ешқашанда толығымен жүзеге аспайды. Ең алдымен, бұл көршілес жатқан популяциялардың генетикалық мəліметтерімен алмасуына қатысты. Оңашалану деңгейі көп жағдайда түрдің ішкі құрылымын анықтайды, əсіресе бұл, кеңінен таралған түрлерге қатысты, оған заманауи адам да жатқызылады. Түрлердің бұндай иерархиялық популяциялық құрылымы əдетте, келесідей болып келеді: бірінші деңгей–шағын, жергілікті, басқаша айтқанда, мендельдік популяциялар; екінші деңгей – гендерінің өзара алмасуы біршама дəрежеде болатын популяциялар тобы; үшінші деңгей – жекеленген материк аумағына дейінгі аймақты иеленіп жатқан өте ірі бірлестіктер, олардың арасындағы генетикалық мəліметтерімен алмасуы, тек шекаралық аймақтарында ғана жүзеге асады. Шағын популяциялардан ірі популяцияларға қарай жылжуы барысында, осындай иерархиялық тізбекте, ең алдымен, панмиксия ұстанымы бұзылады.

Өзгергіштік. Өзгергіштік түсінігі эволюциялық биологиядан орталық орынды алады. H. sapiens-те өзгергіштіктің айтарлықтай болуы, баршамызға жақсы таныс, тұрмыстық жəне ғылыми дерек. Бір-бірінен аумайтын, екі бірдей адамдар болмайды, тіпті біржұмыртқалы егіздердің өздері де (генетикалық жағынан бірбірінің көшірмесі) аса назар салып қарағанда, араларындағы аздаған айырмашылықтарды байқауға болады. Адамдардың өзара ұқсас екі бірдей популяциясы да жоқ. Генетикалық жəне қоршаған орта айырмашылығының салдарынан осындай алуан түрлілік пайда болады. Жеке адамның генотипінің ортамен өзара əрекеттесуі оның фенотипін қалыптастырады, ал бұл өз кезегінде зерттеу нысаны болып табылады. Популяцияның фенофонды жайында да, яғни оның генофондының ортамен өзара əрекеттесуінің бейнесі ретінде алып сөз қозғауға болады. Генотиптің ортамен өзара əрекеттесуі өте күрделі жəне алуан түрлі болуы мүмкін, бұл оны алдын ала болжауды қиындатады (22-сурет). Бірдей генотиптер ортаның əр түрлі жағдайларында əртүрлі фенотиптерді беруі мүмкін, ал əр түрлі генотиптер бірдей фенотиптерде көрінеді. Көп жағдайда генотип «қалыпты реакция» деп аталатын фенотиптік белгінің қандай да бір нақты мөлшерін анықтамайды. Бұл терминмен ортаның белгілі бір жағдайында белгінің өзгергіштік шегін белгілейді.

«Өзгергіштік» терминінің өзі биологиялық алуан түрлілік пен оны туындататын себептерге деген əртүрлі көзқарастарды сипаттауда қолданылады. Өзгергіштіктің өзі жекеше жəне топтық (ішкі жəне популяция аралық), кеңістікті жəне уақытша, тұқым қуалайтын жəне қоршаған орта əсерінен, жүйелік жəне кездейсоқ болуы мүмкін. Бірақ биологиядағы негізгі түсінік ол генетикалық өзгергіштік болып табылады. Қысқаша оны жеке даралардың немесе популяциялардың арасындағы тұқымқуалайтын айырмашылықтары ретінде анықтап түсіндіруге болады. Бұл айырмашылықтар генетикалық материалдың қайта ұйымдасуының, үш тəсілдерінің бірінің салдары болып табылады: а) мутациямен-тұқым қуалаушылық материал ДНҚ-ның азоттық негіздерінің өзгерісі, оны нүктелік мутация деп атайды; ə) хромосомалық қайта құрулары мен гендердің хромосомадағы орналасқан жерлерінің өзгерісімен; б) рекомбинация мен мейоздағы (əдетте, гомологиялы) хромосомалар арасындағы генетикалық материалдарымен алмасуы.

Осы өзгерістердің тұқымқуалауы үшін, олар жыныс клеткаларында жүзеге асуы керек. Соматикалық клеткалардағы мутациялар да өзгергіштікке өз үлесін қосады, бірақ олардың эволюциялық маңызы азырақ. Нүктелік мутацияның əсері өте алуантүрлі болуы мүмкінолардың фенотиптен толық байқалмауынан бастап, өліміне дейін алып келуі. Адамдағы мутацияның жиілігі, ұрпақтағы локуспен (ген) есептегенде, 10-5-нен 10-6-не дейінгі аралықта жатыр. Егер мутацияны іріктеу арқылы сүйемелдемесе, ол бір ұрпақтан екінші ұрпаққа берілуі кезінде кездейсоқ жоғалуына байланысты, оның популяцияда сақталу мүмкіндігі аз болады. Адам геномының қазіргі кездегі бағалануы бойынша 20 000 қызмет істеп тұрған (құрылымдық) гендердің жыныс клеткаларының орта есеппен алғанда 10-нан бірі жаңа мутацияны тасымалдайды.

Полиморфизм. Кездейсоқ мутацияның аса маңызды қасиеттерінің бірі болып табылады, олардың көп бөлігінің фенотиптік əсері болмашы ғана болады. Мутациялардың көпшілігі рецессивті болып келеді жəне осы себептен де жаңа аллель белгілі бір айтарлықтай жиілігіне жетпейінше, ол жасырын күйінде қала береді (гетерозиготалы күйінде). Жаңа аллель популяцияда бекініп жəне белгінің айқын фенотиптік айырмашылығы орын алған кезде ғана локус полиморфты келеді.

Е. Форд аталған құбылысқа: «Полиморфизмді, қандай да бір түрдің екі немесе одан да көп оңашаланған нысандарының бір аймақта тіршілік етуі ретінде, олардың ең сирек жиілігінің өзі де өте жоғары, сондықтан оны қайталанған мутация қатарына жатқызуға болады, яғни оның жиілігі 10-5 жоғары болуы керек»,– деп анықтама берген. Əдетте, полиморфизм жайлы сөз болғанда, генетикалық полиморфизм жайында, яғни олардың популяцияда тұрақты бекінуі үшін локусында жеткілікті жиіліктегі бірнеше аллельдердің бар болуы жайында айтылады. Бірақ тұқымқуалаудың белгісіз типтегі белгілері бойынша полиморфизм жайында да айтуға болады, егерде олардың фенотиптік көрінісі анық байқалатындай дискретті сипатта болса. Популяциялар немесе адамдардың басқа топтарынының арасындағы алуантүрлілік жайлы сөз болғанда, онда политипия туралы айтылады. Заманауи адам біршама генетикалық полиморфизмге (өзгергіштік) ие болады: əр түрлі ақуыздардың, ферменттердің, қан антигендерінің жəне басқа да ұлпалардың зерттеу нəтижелері бойынша, олардың локустарының 25-30 пайызы полиморфты болатындығы байқалған.

Осылайша, нүктелік мутациялар генофондтың үнемі, бірақ баяу жаңаруын қамтамасыз етіп тұрады. Рекомбинациялық үдеріс химиялық құрылымы жағынан жаңа тұқым қуалаушы материалды жасамайды. Хромосомалардың арасындағы алмасу, фенотиптің алуан түрлілігіне əсер ете отырып, локустардың жəне тіркесу топтарының жаңа үйлесімдеріне алып келеді. Ол, сондай-ақ, хромосома ішіндегі локусаралық өзара əрекеттесудегі өзгергіштікпен де байланысты, бұл соңғы кездері генетиктердің назарын қатты аударуда. Рекомбинациялық үдеріс генотиптік өзгергіштік үшін едəуір мүмкіншіліктерді тудырады жəне ұрпақ алмасуы баяу жүретін түрлерде (соның ішінде адам да бар) мутациямен салыстырғанда оның маңызы зор.

Белгі. Фенотиптік белгілердің көпшілігі бірнеше немесе көптеген гендермен анықталады. Егер белгінің өзгергіштігі үздіксіз жəне бұл көптеген гендердің əсер етуімен байланысты болса, онда бұндай гендер жүйесі жəне сəйкесінше, олармен анықталатын белгілер полигенді болып аталады. Үздіксіз өзгеретін белгілерге: терінің, көздің жəне шаштың пигментациясы; шаш жабындысының даму деңгейі, көз, мұрын, ерін жəне бас айналасы құрылымының айырмашылығы жатады. Белгілер өзгергіштігі үзікті, дискретті сипатта болған жағдайларда, бұл əдетте, бір ғана геннің əсер етуіне байланысты болғанда белгі моногенді болып аталады. Дискретті өзгергіштік белгілеріне: қанның иммунды жүйесі, ферменттер жəне ақуыз сарысуы жатады. Көп жағдайда полигенді белгілер сандық сипатта келеді, ал моногенді белгілерді сапалық белгілер деп атайды. Белгілердің бұлай жіктелуі көп жағдайда шартты түрде ғана болады, бірақ тəжірибелік жұмыста қолдануға өте қолайлы. Антропологиялық зерттеулер барысында біз белгілердің екі типімен де жұмыс істейміз. Əсіресе, бұл тəжірибе пигментациянының түрі мен жалпы мөлшерін сипаттағанда, өте жиірек өз орнын алады. Егер белгінің категориясы өлшеуіш құралдарды қолданбастан анықталған (көз мөлшермен) жағдайларда, белгі сипаттамалық деп аталады.

Антропологиядағы сипаттамалық тəсілдердің ерекшелігі еріксіз субъекти визмінен құтылу мақсатында сандық (өлшеу) əдістерді ойластыру бойынша зерттеулер үнемі жəне нəтижелі түрде жүргізілуде. Бірақ көптеген өлшеу əдістері не өте күрделілі, не жақында ғана ойластырылғандықтан, заманауи адамзаттың кейбір белгілері бойынша алуан түрлілігі туралы біздің мəліметтеріміз сипаттамалық əдістерге сүйенген. Белгілер категорияларын сипаттаудың жалпылама қабылданған жəне жеңіл қалпына келтірілетін стандартты шкаласы бар кейбір жағдайларда, сипаттамалық əдістер жеткілікті дəрежеде рұқсат ететін қасиетіне ие болады.

Зерттелетін белгілердің нақты жиынтығы зерттеу мақсатына тəуелді. Қазіргі кезде, антропологиялық тұрғыдан қарастырылмаған ағзадағы қандай да бір жүйені табу қиын. Белгілердің тек шамалы ғана бөлігіне төменде сипаттама берілген. «Белгі» түсінігіне байланысты, тағы бір мəселені айта кету қажет нəрсе əр түрлі зерттеушілердің жүргізген сипаттамалары мен өлшемдерінің əдістемелік салыстырмалығы. Аталған мəселе, ең алдымен, бас пен дененің сипатталатын жəне кейбір өлшенетін белгілеріне қатысты. Бұл жерде сəйкессіздіктің екі бастама көзі болуы мүмкін, ол – əдістің өзі жəне зерттеушінің өзінің жіберген субьективті қателіктері, өйткені əр түрлі екі маманның жүргізген зерттеулерінің нəтижелерінде айтарлықтай айырмашылықтар болуы мүмкін. Қателіктер сонымен қатар қан тобын, дерматоглификалық өрнектерін анықтауда, молекулярлы биологиялық зерттеулер кезінде болуы мүмкін, бірақ олар, əдетте, жүйелік сипатта болмайды.

Үздіксіз өзгеріп отыратын белгілер. Пигментация. Пигменттік меланиндер терінің, шаштың жəне көздің түсін анықтауда негізгі рөлді атқарады. Олар қара, қоңыр жəне сары болуы мүмкін. Меланиндер арнайы пигментті клеткалар – мелонациттермен өндіріледі. Меланиндер синтезі тирозиннің ферментті тотығуының арқасында жүзеге асады. Ол ультракүлгін сəулесі жəне арнайы гормондармен (меланотропинмен) күшеюі мүмкін.

Терідегі меланоциттер эпидермистің ең төменгі қабатындамальпигийде орналасқан. Меланоциттердің ішіндегі меланинді молекулалардың синтезделуі барысында түйіршіктəрізді құрылым (меланосома) түзіледі, ол пигментацияның негізгі бірлігі болып табылады. Олар терінің жоғарғы қабаттарына қарай көшуге қабілетті. Тері түсінің қою қарадан өте ашық түске дейінгі өзгергіштігін меланин түйіршіктерінің орналасуы мен саны арқылы жүзеге асырылады. Тері түсінде қатты айырмашылықтары бар адамдарда да меланоциттер саны бірдей болады. Пигментациялану деңгейі, меланоциттердің санына емес, олардың белсенділігіне байланысты.

Дені сау адамның тері түсінің реңк жинағының көп бөлігі түсі бойынша əр түрлі меланиндердің үйлесуімен жəне терінің қан тамырларындағы қан гемоглобинінің көрінуімен (ақшылтерілі адамдардағы алқызыл жəне қызғылт реңкі), сондай-ақ эпидермистің жоғарғы қабатының (мүйізді) күйімен анықталады. Түйіршікті қа баттың қалыңдығының аздаған əсері де болады деген болжам бар. Терінің түсі не тері түсін анықтайтын стандартты шкаламен не спектрфотометриямен анықталады. Анықтау үшін анағұрлым жақсы тиімді бөлігі – ол иықтың ішкі жағы. Дененің бұл бөлігі тек қана жарық түсуден жақсы қорғалғандығымен ғана емес, сондай-ақ қараюға жақсы бейімделмегендіктен де қолданылады. Колориметриялау кезінде стандартты жарық көзінің шағылған сəулесі өлшенеді жəне əр түрлі жарық фильтрлері қолданылады. Толқын ұзындығы 685 нм болғанда, Нигерия тұрғынының терісі 24% жарықты шағылыстырады, ал орталық Еуропа тұрғыны – 65%. Əртүрлі құба жəне қараторы түсті реңктердің аралық мəнге ие. Заманауи адамның тері түсінің географиялық таралу заңдылығына байланысты. Анағұрлым қаралау пигменттелгендері – экваторлы топтағылары. Экваторлы аймақтан алыстаған сайын терінің түсі ақшылданады. Бұл заңдылық зерттеушілерді тері түсінің бейімделушілік мəні бар деген болжам жасауға алып келді. «Күнге күю» құбылысы тұрмыстық тəжірибеден жақсы белгілі, яғни күн сəулесінің немесе басқа да сəулелену көзінің түсуі əсерінен терінің қараюы.

Оның негізгі себебі – меланоциттердің жарықтық белсенділігі, күнге күюдің (қатты қызаруға дейін) бастапқы сатыларындағы терінің қызаруы мен ауру қышымасы, сондай-ақ күннің күшті инсоляциясы жағдайында ақшыл терілі даралардың тері рагына шалдығу жиілігі меланиннің қорғаныштық қасиетін көрсетеді. Бұл, ең алдымен, спектрдің ультракүлгін сəулелері бөлігіне қатысты. Терінің ісуі (эритема) ұзындығы 300 нм болатын жарық толқындарының əсер етуіне байланысты. Спектрдің осы бөлігімен D2 дəруменінің синтезі басталады. Оның жетіспеушілігі рахитті туындатады. Меланиннің бөлінуі нəтижесінде терінің қараюы спектрдің ұзындығы 350 нм болатын толқындарының əсерінен жүзеге асады. Алайда ультракүлгін сəулесі жер бетіне жететін сəулелі энергияның тек 10%-ын құрайды.

Көзге көрінетін жарық пен инфрақызыл сəулелеріне 45%-дан келеді. Олар жылудың негізгі көздері болып табылады. Тек күн сəулесі ғана емес, сонымен қатар кез-келген көзі жылытылған дене де жылулық сəулелену көз болуы мүмкін. Қою қара түсті тері өзінің сіңіргіштік қабілетінің жоғарылығымен қаттырақ қызады. Қара терілі даралардың жылу қайтарымы ақшыл терілілерге қарағанда, сəл ғана артық (шамамен 2-3%) болады. Тері пигментациясының себептері мен салдарының осы ерекшеліктері байқалған географиялық заңдылыққа əкелді деген болжам жасалған. Тері түсінің тұқымқуалаушылық типі туралы нақты мəліметтер əлі күнге дейін жоқ, бірақ шығу тегі аралас популяцияларды тексеру жəне жанұялар бойынша зерттеу нəтижелері доминантты емес 4 геннің бар екендгі туралы гипотезаның пайдасына қарай дəлелденді.

Шаштың түсі. Шаштың түсі шаш өзегінің қабықшақтық қабатындағы пигменттердің типі мен санына байланысты. Негізі екі пигменттер – қара-қоңыр меланин мен қызғылт феомеланин. Кейде оны түйіршікті (қою қара) меланинге қарама-қарсы диффузиялы деп атайды. Меланиннің саны көп болған жағдайда феомеланин көрінбей қалады. Меланин саны аз болған кезде екі түрлі жағдай болуы мүмкін: а) феомеланин бар жəне шаштың түсі əр түрлі қызылдау реңкті (сары-қызыл); ə) феомеланин жоқ немесе өте аз, онда шаштың түсі ашық-сұр немесе ашық-күлгін болады. Шаштың түсін табиғи шаш (немесе жасанды) тұтамының стандартты шкаласының көмегімен, не шағылған жарықтың спектрофотометриясымен, не пигменттік сығындысы бар ерітіндінің көмегімен колориметрия арқылы анықтайды. Соңғы əдіс меланиннің жасырушы əсері кезінде де феомеланин бар екендігін анықтауға жағдай жасайды (яғни өте қою қара шаштарда). Бұл популяция генофондының толық талда уын жасауға, əсіресе, қара шашты популяцияларды салыстыру кезінде өте маңызды. Шаштың тұқымқуалау типі жайында өте аз белгілі. Шаштың сары-қызыл түсі байқауымызша, рецессивті ген бойынша гомозиготалығымен байланысты. Меланинің бар болуы тері түсіндегі 4-6 локуспен қана бақыланатын болуы керек. Ақшыл пигменттелген популяцияларда бір ғана дараның өзінен, жеке шаштарының түсінің бояуынан мозаицизм жиі байқалады. Əр түрлі түстегі шаштар бір-бірінен жарықтан шағылу қабілетімен ерекшеленеді, бұл дегеніміз күннің біркелкі емес инсоляциясы кезіндегі шаш түсінің бейімділік мəні туралы болжам жасауға мүмкіндік береді.

Көздің түсі. Көздің түсі қасаң қабығының əр түрлі қабатында меланиннің орналасуы мен санына байланысты. Егер алдыңғы қабаттарында пигмент жоқ болса, онда қасаң қабығы көгілдірсұр түске боялады. Бұл пигменттелмеген алдыңғы қабаттан шағылған жарықтың релеевтік шашырауынан, спектрдің құрамында қысқатолқынды бөлігінің басым болуымен түсіндіріледі. Пигменттер саны көп болған кезде көзде əр түрлі қой көзді реңкте болады. Егер алдыңғы қабаттағы пигменттер сиретілген болса, онда көгілдір жəне құба-қоңыр реңктер, əр түрлі сəйкестілікпен үйлесіп, алуан түрлі араласқан түстер береді.

Əлі күнге дейін көздің түсін анықтау үшін құралдық əдіс ойлап табылмаған (мысалы, спектрофотометрия типіндегі). Көбі не, Р. Мартин мен В. В. Бунактың сипаттамалық шкалалары қолданылады. Оның шкаласы өте тиімді, өйткені ол тек қана он екі категорияны қолдана отырып, көз түсінің көптеген жеке даралық түрленуін объективті түрде сипаттауға мүмкіндік береді. Бұл шкалада үш негізгі тип бөлінген: қара қою, ауыспалы (аралас) жəне ашық түсті. Əр тип өз кезегінде төрт нұсқаға бөлінген:

І тип — қара қою: №1 – қара (көздің мөлдір қабығынан қарашықтың айырмашылығы жоқ); №2 – күңгірт-қой көз (көздің мөлдір қабығы біркелкі боялған); №3 – ақшыл-қой көз (№2-ден ашықтау, көздің мөлдір қабығы біркелкі боялмаған); №4 – сары (сирек кездеседі).

II тип аралық (аралас): №5 – қоңырқай-сары-жасыл (қоңыр жəне сары элементтер басым болады); №6 – жасыл; №7 – сұр-жасыл; №8 – қарашық айналасында қоңыр-сары тəжі бар сұр жəне көгілдір;

III тип ақшыл: №9 – сұр (əр түрлі реңктер); №10 – сұр-көгілдір (əдетте суреттермен); №11 – көгілдір (суреті болуы мүмкін); №12 – көк (сирек).

Кейбір мəліметтер бойынша, ақшыл көзді адамдар қара көзділерге қарағанда, спектрдің күлгін-көгілдір түсті бөлігін жақсы қабылдайды. Сондай-ақ олар тұмандағы жəне түтіндегі обьектілерді жақсы көре алатын жоғары қабілетке ие деген де болжам бар. Басқа жағынан алып қарағанда, жарықтың күшті ағынынан қара көздер көздің сезімтал жанарын зақымданудан өте жақсы қорғайды. Көз түсінің тұқым қуалауы бойынша, бірнеше жұмыстар жасалған болатын. Көп жағдай да зерттеушілер аддитивті (қосындылаушы) əсері бар жəне басымдылығы толық емес қара реңкке жауап беретін 2-3 ген бар деп болжайды.

Пигмент дененің кейбір шырышты бөліктерін, соның ішінде қарапигментті топтардың еріндерін бояйды. Барлық нəсілдердің жаңа туған өкілдерінің құйымшақ бөлімінде, əдетте, көкшіл пигменттік, дақтар болады. Теріде «секпіл» болуы феомеланиннің бар болуымен түсіндіріледі.

Еуропада терінің, шаштың жəне көздің пигменттелу деңгейінің арасында белгілі бір байланыс байқалуда (қара торы терілі адамдардың, əдетте, көздері мен шаштары қара), бірақ бұл толық емес, шаштары қара, ал көздері ақшыл түсті (мысалы, көк көзді қара торылар) болатын «дискордантты» пигментациялы популяциялар да кездеседі. Жеке даралық сипаттама үшін бұндай үйлесім Орталық Еуропада жиі кездеседі. Кейбір популяцияларда, əсіресе, Балтық теңізінің оң жақ жағалауында, шаштары өте ақшыл түсті жəне ашыққоңыр көзді даралар жиі кездеседі. Осыған ұқсас феномендердің себептері əр түрлі. Бұл бір адамның бойынан табылатын шаш түсіндегі мозаицизмге ұқсас, реттеуші ұлпалық гендердің генотиптік айырмашылығының нəтижесі болуы мүмкін. Еуразияда шашы мен көзінің түсі бойынша депигментацияланудың пайда болуының екі тəуелсіз ареалдары жайлы гипотеза да зерттеу назарын аудартуда.

Альбинизм барлық нəсілдерде шамамен бірдей жиілікте кездеседі. Негр-альбиностардың мойны мен иығының артқы бөлігіндегі терісінің қалыңдағаны жайында мəліметтер де бар. Бұл пигмент жоқ болған кезде, күшті инсоляция жағдайдағы қорғаныштық реакциясы ретінде түсіндіріледі. Қара пигменттелген популяцияларда өте сирек (мутация жиілігіндей) шашы немесе көзі ақшыл түсті даралар. Батыс шөлінің австралиялық популяцияларында ашық түсті шаштың гені біршама жиілікте кездеседі. Еуропеоидтармен аралас некелеріне сүйене отырып, папуастардан жирен шаштылықты анықтайтын ген табылған (феомеланиннің пайда болуын детерминациялайтын).

Бастың шаш жабыны. Популяцияны бастың шаш жабыны бойынша сипаттау кезінде шаштың түрі мен қаттылығы бойынша бағалайды. Шаштың түрі де, пигментацияның белгілері сияқты, нəсілдердің дəстүрлі жіктелуіндегі əр түрлі белгілердің аса қажетті жиынтығына кіреді. Шаштың «түрі» дегенде шаштың нақты түрі (тік, толқынды, бұйра жəне т.б.) мен олардың қаттылығы түсіндіріледі. Түрі бойынша: тік, үлкен толқынды, толқынды, кішкене толқынды, бұрымды, оралғыш, əлсіз бұйраланған, қатты бұйраланған, əлсіз шиыршықты жəне күшті шиыршықты. Иілу деңгейі көлденең кесіндісінің түрімен корреляцияланады. Сондай-ақ шаштың түрі мен тамырлы (теріасты) бөлігінің иілу шамасының, сəйкесінше, оның терінің беткі қабатынан өтетін бұрышының арасында да корреляция бар. Теріден шығу бұрышы терінің нақты қалыңдығына сəйкес. Шаштың түрі əдістемедегі сипаттамалары жəне үлгілердегі нұсқалары бойынша анықталады. Шаштың формасы, шамасы, адди тивті бірнеше гендермен тұқым қуалайды, бірақ иілген түрдегі шаштың тік шаштарға қарағанда, толық басымдылық əсері байқалады. Тік шашты ерлі-зайыптылардың балаларының да шаштары тік болады.

Егер ерлі-зайыптылар шаштарының түрі бойынша айырмашылығы болса, онда олардың балаларының шаштары да алуан түрлі болуы мүмкін, бірақ шашы қатты толқындалған ата-анасынан артық болмайды. Шамалауымызша, шаштың толқынды түрі гетерозиготалы күйде болып табылады.

Ескерту: индустар мен нигериялықтардың жəне қытайлықтардың арасында кесінді ауданы бойынша жəне индустар мен батыс Еуропалықтарда индекс бойынша қосарланған айырмашылықтарынан басқа, бір іріктелімдегі даралардың арасын дағы жəне іріктелім арасындағы əрбір дараның шашының көлденең кесіндісінің көрсеткішінің арасындағы айырмашылығы 0,01 деңгейіне дейін ең сенімді болады.

Үшінші реттік шаш жабыны сондай-ақ диагностикалық маңызына да ие болуы мүмкін. Ол жыныстардың қос өкілдерінде де жыныс тық жетілу кезеңінде ұмасы мен қолтықасты қуыстарында дамиды, ал еркектердің (кейде əйелдерде де) кеудесінде, бетінде қарнында жəне т.б. жерлерінде біршама дамуы мүмкін. Бұл белгінің дамуы топішкілік жəне топаралық ауытқулары толығымен жоқ болудан бастап бүкіл дененің өте жоғары дəрежедегі жүндестігіне дейін өте күшті болуы мүмкін. Бұл белгіге жасаралық жоғары өзгергіштікте тəн.

Остеологиялық белгілер. Бұл санатқа, өлшеу əдісі тірі адам мен қазба қалдықтарында (қаңқа бойынша) жиірек бір-біріне жақын болатын, белгілер ілігеді, сол себепті аталған белгілер популяция генофондының уақытша өзгерістерін қарастыру кезінде маңызды. Көптеген остеологиялық белгілер көптеген локустармен тұқым қуалайды. Тұқым қуалауда ортаның əсері айтарлықтай жоғары болуы мүмкін. Аталған белгілердің өлшеу ұстанымдары сызбада көрсетілген. Біз тек кейбір, айтарлықтай географиялық өзгергіштікке ие жəне популяцияларды ажырату үшін жиі қолданылатындарын, қарастырамыз.

Бас сүйегінде көбінесе (бас қаңқасында да) ми қорабының биіктік, көлденең жəне ұзындық диаметрін, бет пен мұрынның биіктігін (сондай-ақ, бас қаңқасындағы алмұрттəрізді ойығын), маңдайдың шегі мен кеңдігін, төменгі жақтың жəне бет сүйегінің кеңдігін, сондай-ақ мұрын (бас қаңқадағы алмұрттəрізді ойығы) шегінің кеңдігін өлшейді. Бұл белгілердің қатыстық жəне абсольютті мөлшерлері топтардың арасында айтарлықтай ауытқиды. Үлкен нəсілдерді диагностикалауда беттің горизонтальді жəне вертикальді сұлбалық белгілерінің маңызы зор (26-сурет). Беттің горизонтальді сұлбасы деп оның тегістік дəрежесін, яғни беттің үстіндегі əр түрлі нүктелердің оған ойша жүргізілген перпендикуляр жазықтығына жақындық дəрежесін түсіну керек. Ал вертикальді сұлбасы дегеніміз – беттің əр түрлі бөлімдері мен нүктелерінің (вер тикальді сагитальді жазықтығындағы) алға қарай шығыңқылық дəрежесі. Горизонтальді сұлбалаудың көрсеткіштері мен бұ — рыштары Еуропеоид-моңғолоидты векторы бойынша, ал вертикальды-Еуропеоид-негроиды векторы бойынша диагностикаланады. Бұл белгілер көне халықтармен жұмыс істеу кезінде, əсіресе зерттеуші пигментация мен сыртқы белгілеріне қарай жөн сілтеуге мүмкіндігі болмаған жағдайда өте маңызды.

Топаралық географиялық өзгергіштікті талдау кезінде дене түрі мен оның мөлшерін сипаттайтын белгілерді кейбіреулер ғана пайдаланады: өйткені дене морфологиясындағы жекеленген ауытқулар өте жоғары. Көбінесе дене ұзындығы мен сəйкестілігін қолданады. Негізінен келесі: аяқ ұзындығы мен тұрқының ұзындықтарының, қол жəне аяқ ұзындықтарының, жамбас ені мен иық ендерінің, кеуде клеткалары мен аяқ-қолдарының дистальді жəне проксимальді бөлімдерінің (сегменттердің) қатынастарын өлшейді (27-сурет). Осылардың кейбірі дене құрылымының белгілерімен қоса, ағзаның бейімделушілік реакциясымен тығыз байланысты. Моңғолоидтықтар мен экваторлықтардың қол-аяқ сегменттерінің сəйкестілігіндегі айырмашылықтар жайында да айтуға болады. Топқа тəн көптеген сəйкестіліктер онтогенез барысында бекінеді жəне бүкіл өмір бойына ешбір өзгеріссіз сақталады. Бұл бақылаушы гендердің олардың детерминациясындағы тұқым қуалайтын құрамдас бөлігіне сілтейді, ал бұл дегеніміз топ аралық айырмашылықтарды ұстап тұру кезінде жақсы алғышарт қызметін атқарады.

Одонтологиялық белгілер. Оқулықтың бірінші бөлімінде тіс құрылысының əр түрлі ерекшеліктері бірнеше рет еске салынған болатын. Бірақ одонтология тек ежелгі ғана емес, сондай-ақ заманауи адамның өзгергіштігін зерттеу үшін де бірталай мəліметтерді береді. Əдетте, одонтологиялық белгілердің: өлшенетін жəне сипаттамалық екі тобын бөледі. Біріншісіне, яғни өлшенетін топ — қа тіс қаптамасы мен оның түбірлік жүйелері, екіншісіне, бүкіл тіс қатарының белгілері, тістегі жеке белгілер жəне краниологиядағы жақтың өлшемі кіреді.

Адамдар тобының арасындағы айырмашылық редукциялық белгілердің кешені бойынша жə — не адамдағы тіс жүйесінің ре — дук циялануының жалпы бағытымен байланысты емес белгілері бойынша бекітіледі (Зубов, 1968).

Одонтологиялық белгілердің детерминациясында тұқымқуа — лау қозғаушы күшінің маңызы зор. Олардың барлығы дерлік көптеген локустармен (полигенді) анықталады, бірақ өте қарапайым тұқым қуалау жүйесі бар белгілер де болады. Мысалы, Карабелли төмпешігі кодоминантты аллелі бар жұп локустың бірімен анықталады.

Үзікті өзгергіштігі бар белгілер. Үзікті өзгергіштік құбылысы жиірек фенотиптік деңгейдегі генетикалық айырмашылықтардың анық көрінген өзгешеліктерімен тығыз байланысады. Осы өзгергіштік кезіндегі реакциялардың қалыпты шегі тар болады, ал қоршаған ортаның əсері популяциядағы белгілердің таралу үзіктілігін тегістеу үшін жеткіліксіз. Формалды көзқараспен алып қарасақ, жоғарыда келтірілген полиморфизм анықтамалары белгілердің тек осы санатына ғана қатысы бар, бірақ деректілік жағынан алып қарасақ, аралық реңкті адамдардың болғаны үшін бір популяциядағы ашық жəне қара көзді даралардың болуын полиморфизм емес деп есептеу, əрине, бос сандырақ болар еді. Сол себепті де жай полиморфизм мен генетикалық полиморфизмнің арасында бөліну жүргізіледі.

Үзікті өзгергіштігі бар белгілер. Үзікті өзгергіштік құбылысы жиірек фенотиптік деңгейдегі генетикалық айырмашылықтардың анық көрінген өзгешеліктерімен тығыз байланысады. Осы өзгергіштік кезіндегі реакциялардың қалыпты шегі тар болады, ал қоршаған ортаның əсері популяциядағы белгілердің таралу үзіктілігін тегістеу үшін жеткіліксіз. Формалды көзқараспен алып қарасақ, жоғарыда келтірілген полиморфизм анықтамалары белгілердің тек осы санатына ғана қатысы бар, бірақ деректілік жағынан алып қарасақ, аралық реңкті адамдардың болғаны үшін бір популяциядағы ашық жəне қара көзді даралардың болуын полиморфизм емес деп есептеу, əрине, бос сандырақ болар еді. Сол себепті де жай полиморфизм мен генетикалық полиморфизмнің арасында бөліну жүргізіледі.

Қанның иммунды жүйесі. Бұл санаттағы белгілердің көпшілігі ақуыздық жəне полисахаридтік молекулалар немесе антиген деп аталатын қанның формалық элементтерінің жоғарғы бетіндегі конгломерат молекулаларын бейнелейді. Олар сондай-ақ қан плазмасында бос күйінде де болуы мүмкін. Қан плазмасының құрамына кеңістіктік құрылымы бар антигендердің беткейлік құрылымына комплементарлы болатын ақуыздық молекулалар кіреді. Бұл антиденелер, олардың негізгі міндеті осындай беткейлік құрылымдарының көмегімен антигендерге қосылу жəне оларды белсенділігінен айыру болып табылады. Əрбір жеке адамда өздерінің антигендеріне қарсы антиденесі болмайтындығы түсінікті. Антидененің міндеті– ағзаға енген бөгде ақуыздардың белсенділігін азайту. Антигендер мен антиденелердің даралық жиынтығы көп жағдайда адамның биохимиялық өзіндік ерекшелігін анықтайды. Адамдағы мұндай жүйелердің саны мыңға жетеді, бірақ қазіргі таңда тек жүздейі ғана зерттелген. Кейбір жүйелер бойынша біз көптеген популяциялар үшін мəліметтерді жəне олардың географиялық таралу картасын жасай аламыз. Сонымен қатар, карталар гендердің таралу жиілігінің жалпы сипатының бағдарлы көрінісін ғана беретіндігін естен шығармау керек. Оларды жеке талдаулық мақсат үшін қолдануға болмайды. Ол үшін графикалық бейнелеу мен талдаудың басқа да əдістері бар. Карталаудың екі əдісі жиірек қолданылады. Солардың бірімен популяция немесе популяциялар жүйесінің аймағы біркелкі шартты түрде толтырылады. Екіншісі кезінде əрбір қарастырылған популяция нүктемен бейнеленеді. Бірдей жиіліктердің нүктелері сызықпен жалғастырылады. Егер гендердің емес, фенотиптік белгінің бірдей жиілігі жайлы сөз болғанда, бұл сызықтар изогендер немесе изофендер деп аталады. Изогенді сызықтарға перпендикуляр векторлар сына (клина) деп аталады. Осындай вектордың аймағындағы өзгергіштік сыналы (клинальды ) деген атау қабылданған.

Авторлық сілтеме:
Нұртазин С. Т., Салмырзаұлы Р. Антропология: Оқулық. / Нұртазин С. Т., Салмырзаұлы Р. – Алматы: ЖШС РПБК «Дəуір», 2011.– 288 бет.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *